2025年5月15日，美国《新英格兰医学杂志》公布一项医学突破：一名出生仅9个月的婴儿KJ，成为全球首位成功接受个性化基因编辑治疗的患者，摆脱了原本致命的遗传性疾病。这一成就被专家誉为“基因治疗的历史时刻”，有望为全球数千万罕见病患者带来新希望。

KJ出生仅一周，就被诊断出患有极为罕见的CPS1缺乏症。这种病症每130万名新生儿中仅有一例，病因是一处基因突变导致体内无法清除氨气，快速堆积会引发大脑损伤甚至死亡。医生最初建议其家人放弃治疗，但父母决定争取一线生机。

来自宾夕法尼亚大学、加州大学伯克利分校、哈佛大学等机构的科学家迅速组成协作团队，制定专属治疗方案。他们通过基因碱基编辑技术，在CRISPR引导系统的帮助下，精准修改了KJ体内错误的基因位点。该治疗方案由Danaher公司在极短时间内制备，FDA也特批了紧急使用许可。

治疗从KJ六个月大时启动。三轮注射后，KJ已能摄取正常蛋白质，药物用量减半，数次病毒感染也安然无恙。他的体重和发育已恢复至正常水平，目前医生正计划安排其出院回家。

专家指出，这种治疗方式可迅速复制推广，仅需更改DNA定位程序即可适配不同突变，极大降低治疗开发成本和时间，为超过7000种罕见病带来曙光。研究团队强调，这项突破建立在美国数十年对基础科研、基因技术和疾病机制的持续投资上。

正如参与研究的乌尔诺夫博士所言：“我们深知，这是我们人生中最有意义的工作。”

消息来源：纽约时报

编译：西雅图中文电台

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